• 基本信息
    导师姓名： 韩连书 学科代码： 100202
    性别： 男 学科名称： 儿科学
    培养单位： 附属新华医院 三级学科
    导师类型： 硕士生导师 专业领域名称： 儿科学 专业学位
    联系方式： 专业领域代码： 105102
    邮编： 200092 邮箱地址： xhhanls@163.com
  • 研究方向 (点击浏览详细信息)
  • 社会任职
     
    中国医师协会医学遗传医师分会临床遗传学组，委员
    国家卫健委全国出生缺陷防治人才培训项目专家组委员
    中华医学会儿科分会，出生缺陷预防和控制委员会，秘书长
    《发育医学电子杂志》副主编
    中华医学会会员
    中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组 副组长
    中国医师学会检验医师分会质谱检测委员会委员
    中国实用儿科杂志编委
    上海市健康科技协会基因健康专业委员会,常委
    上海市医学会分子诊断专科分会，委员
    中国研究型医院学会罕见病分会，常委
    国家卫生部临检中心，全国新生儿疾病筛查实验室组专家
    中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢专业委员会，委员
  • 科研项目
    项目编号项目名称课题来源起止年月批准经费承担职责
    2016YFC0901505“罕见病临床队列研究”课题五：“儿童罕见病的注册登记研究科技部“十三五”国家重点研发计划精准医学研究重点专项 2016-07~2020-12 102万元  课题负责人
    15Z028青少年运动员血游离肉碱及酰基肉碱谱分析研究上海市体育局 2016-01~2017-12 3万元  课题负责人
    2014FY110700中国遗传代谢性疾病及高发地区血液遗传病调查及生物资源收集科技部：国家科技基础性工作专项 2014-05~2019-04 200万元  课题参与人
    2012BAI09B04遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究科技部“十二五”国家科技支撑计划项目 2012-05~2015-05 556万元  课题参与人
    11dz195030010种罕见病的流行病学及临床诊治规范研究》上海市科委 2011-10~2014-09 400万元  课题参与人
    2009210串联质谱技术对干血滤纸片类固醇激素谱的分析研究上海市卫生局 2010-01~2011-12 4万元  课题负责人
    2008ZD001上海市常见出生缺陷的综合防治研究（联合攻关重大）上市卫生局 2008-01~2010-12 300万元  课题参与人
    2007AA02Z447遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家科委 2007-06~2010-12 280万元  课题参与人
    2006043甲基丙二酸血症基因突变、酶活性及临床表型研究上海市卫生局 2007-01~2008-12 4万元  课题负责人
    30670797苯丙氨酸诱导的Caspase3激活对RhoA切割作用的研究国家自然基金 2007-01~2009-12 27万元  课题参与人
    05JC14041生殖健康新技术：遗传代谢病质谱检测平台的建立及疾病综合防治上海市科委 2005-09~2007-03 25万元  课题参与人
    02BK05矮小症儿童SHOX基因缺失和突变研究上海市教委 2002-10~2005-10 4万元  课题负责人
    024119021串联质谱技术对遗传代谢病的筛查和诊断研究上海市科委 2002-09~2005-09 25万元  课题参与人
  • 学术论文
    作者论文标题期刊名出版年卷期页码
    鄂慧姝,,叶军,邱文娟,张惠文,梁黎黎,王瑜,王建国,季文君,陈婷,顾学范  甲基丙二酸血症MMACHC基因c.482G>A突变患者临床资料及随访分析  中华内分泌代谢杂志  2019  35(7):581-585. 
    杨茹莱,杨艳玲,  原发性肉碱筛查与诊治共识  中华医学杂志  2019  99(2):88-92 
    杨艳玲,  单纯型甲基丙二酸尿症饮食治疗与营养管理专家共识  中国实用儿科杂志  2018  33(7):481-486. 
    鄂慧姝,  戊二酸血症Ⅰ型的诊治、筛查及产前诊断  发育医学电子杂志  2018  6（1）: 20-24. 
    徐烽,,季文君,陈婷,占霞,叶军,顾学范.  质谱技术联合基因分析进行β-酮硫解酶缺乏症的产前诊断  发育医学电子杂志  2018  6（1）: 25-29. 
      甲基丙二酸尿症生化、基因诊断及产前诊断  中国实用儿科杂志  2018  33(7):481-486. 
    韩凤,,韩连书,季文君,徐烽,叶军,邱文娟,张惠文,顾学范  质谱技术检测羊水代谢物对丙酸血症进行产前诊断  中华生殖与避孕杂志  2017  31（11）:129-133. 
      质谱技术在遗传代谢病及产前诊断中的应用  中华检验医学杂志  2017  40(10):761-765. 
    鄂慧姝,,叶军,邱文娟,张惠文,梁黎黎,季文君,徐烽,陈婷,顾学范  戊二酸血症-I型患儿62例临床表现及质谱检测结果分析  中华内分泌代谢杂志  2017  33(9):730-734. 
    陈婷,,季文君,徐烽,叶军,邱文娟,张惠文,王瑜,龚珠文,顾学范  羊水同型半胱氨酸检测与质谱检测联合产前诊断甲基丙二酸血症  中华检验医学杂志  2017  40(11):880-884. 
    Cheng A,, Feng Y, Li H, Yao R, Wang D, Jin B.  MRI and clinical features of maple syrup urine disease: preliminary results in 10 cases  DiagnInterv Radiol  2017  23(5):398–402. 
    , Zhuo Huang, Feng Han, Yu Wang, Zhu-wen Gong, Xue-fan Gu  Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia.  World Journal of Pediatrics  2017  13(4):381-386 
    占霞,,叶军,邱文娟,顾学范  干血滤纸片类固醇激素质控品制备及评价  临床儿科杂志  2017  35(12):941-945. 
    韩凤,,季文君,陈婷,徐烽,王瑜,叶军,邱文娟,张惠文,蒋以植,侯忱,顾学范  质谱技术联合基因分析进行戊二酸血症Ⅰ型产前诊断研究  中华儿科杂志  2017  55(7):539-543. 
    占霞,,叶军,邱文娟,张惠文,梁黎黎,蒋以植,侯忱,顾学范  液相色谱-串联质谱技术检测干血滤纸片类固醇激素谱方法建立研究  中国实用儿科杂志  2017  32(12): 937-941.  
    龚珠文 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 余永国 梁黎黎 高晓岚 王瑜 季文君 顾学范  多重连接探针扩增技术诊断鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症五例  中华儿科杂志  2016  54(6):437-440 
      先天性肾上腺皮质增生症诊治现状  中国实用儿科杂志  2016  31(6):410-413. 
    季星,  遗传性疾病产前诊断的现状和进展  中华围产医学杂志  2015  18(3):172-175. 
    , Shengnan Wu, Jun Ye, Wenjuan Qiu, Huiwen Zhang, Xiaolan Gao, Yu Wang, Zhuwen Gong, Jing Jin, Xuefan Gu  Biochemical, molecular and outcome analysis of eight Chinese asymptomatic individuals with methylmalonic acidemia detected through newborn screening  Am J Med Genet A  2015  167(10):2300-2305. 
    韩凤,,王瑜,季文君,龚珠文,张其刚,顾学范  质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症  中华围产医学杂志  2015  18(3):182-187. 
    , Wu S, Ye J, Qiu W, Zhang H, Gao X, Wang Y, Gong Z, Jin J, Gu X  Insights into the molecular mechanisms of methylmalonic acidemia using microarray technology  Int J Clin Exp Med  2015  8(6):8866-8879. 
    何大可,韩凤,宋小青,,高晓岚,金晶,吴洁,蔡嘉琳,顾学范  儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立  中华检验医学杂志  2015  38(4)：251-255. 
    , Zhuo Huang, Feng Han, Jun Ye, Wen-juan Qiu, Hui-wen Zhang, Yu Wang , Zhu-wen Gong , Xue-fan Gu  Clinical features and MUT gene mutation spectrum in 43 Chinese patients with isolated methylmalonic acidemia: Identification of 10 novel allelic variants  World J Pediatr.  2015  11(4):358-365. 
    , Feng Han, Jun Ye, Wenjuan Qiu, Huiwen Zhang, Xiaolan Gao, Yu Wang, Wenjun Ji, and Xuefan Gu  Spectrum analysis of common inherited metabolic diseases in chinese patients screened and diagnosed by tandem mass spectrometry  J Clin Lab Anal  2015  29(2): 162-168. 
    黄倬,, 叶军, 邱文娟, 张惠文,高晓岚,王瑜,季文君,李筱燕,顾学范.  甲基丙二酸血症患者143例资料分析  中华内分泌代谢杂志  2014  30(6):490-494 
    , Wang F, Wang Y, Ye J, Qiu W, Zhang H, Gao X, Gong Z, Gu X.  Analysis of genetic mutations in Chinese patients with systemic primary carnitine deficiency.  Eur J Med Genet  2014  57(10):571-575 
      遗传代谢病检测技术的应用及其检测结果的临床判读  中国实用儿科杂志  2014  29(8):569-574 
    韩凤,,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,许浩,金晶,顾学范.  鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者20例临床资料分析.  中华医学杂志  2014  94(34):2684-2686 
    韩凤, 宋小青,, 高晓岚, 王瑜, 李筱燕, 许浩, 季文君, 金晶, 顾学范  甲基丙二酸血症患者脑脊液酰基肉碱及有机酸水平分析  中国实用儿科杂志  2013  28(8):561-563. 
    毋盛楠,,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩,顾学范  甲基丙二酸血症患者血串联质谱及尿气相色谱质谱检测分析  中华医学杂志  2013  93(8):561-565. 
    黄倬,, 叶军, 邱文娟, 张惠文,高晓岚,王瑜,季文君,李筱燕,顾学范  甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者治疗效果分析  中华儿科杂志  2013  51(3):194-198. 
    ,毋盛楠 , 叶军, 邱文娟, 张惠文,高晓岚,王瑜,季文君,李筱燕,顾学范  单纯型甲基丙二酸血症患者诊治分析  中华医学遗传杂志  2013  28(8):693-695. 
    韩凤,, 叶军, 邱文娟, 张惠文,高晓岚,王瑜,季文君,李筱燕,顾学范  气相色谱质谱检测的600例遗传代谢病疾病谱分析  中华内分泌代谢杂志  2013  28(8):693-695. 
    Yang N,, Gu X, Ye J, Qiu W, Zhang H, Gong Z, Zhang Y.  Analysis of gene mutations in Chinese patients with maple syrup urine. disease.  Mol Genet Metab.  2012  106(6):412-418 
    杨楠,,叶军,邱文娟,张惠文,龚珠文,张雅芬,王瑜,顾学范.  三例酪氨酸血症I型患者的临床表现及基因突变分析.  中华医学遗传杂志  2012  29(6):648-652 
    ,叶军,邱文娟,张惠文,王瑜,季文君,高晓岚,李晓燕,金晶,顾学范.  血尿琥珀酰丙酮检测在酪氨酸血症-I 型诊断中的应用.  中华儿科杂志  2012  50(2):126-130 
    杨楠,张立琴,,叶军,邱文娟,张惠文,龚珠文,张雅芬,朱建幸,顾学范.  枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断.   中华围产医学杂志  2012  15(8):427-432 
    杨楠,,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩,顾学范.  枫糖尿病患者33例临床资料及质谱检测结果分析.  中华医学杂志  2012  92(40):2839-2842 
    杨楠,,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩,顾学范.   新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析.   临床儿科杂志  2012  30(9):806-809 
    ,杨楠,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩,顾学范.  枫糖尿病患者12例诊治分析.  中华内分泌代谢杂志  2012  28(11):46-47 
    , 叶军, 邱文娟, 张惠文, 王瑜, 季文君, 高晓岚, 李晓燕, 金晶, 顾学范.   原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访.   中华儿科杂志  2012  50(6):405-409 
    杨楠,, 叶军, 邱文娟, 高晓岚, 顾学范.  尼替西农治疗酪氨酸血症-I型2例并文献复习.  临床儿科杂志  2011  29(12):1185-1188. 
    杨楠,, 顾学范,鲍一笑.   腹泻 皮肤色素沉着 阴囊发育不良.   中国实用儿科杂志  2011  26(12): 949-950. 
    Fei Wang,, Yanling Yang, Xuefan Gu, Jun Ye, Wenjuan Qiu, Huiwen Zhang, Yafen Zhang, XiaoLan Gao, Yu Wang  Clinical, biochemical and molecular analysis of combined methylmalonic acidemia and hyperhomocysteinemia (cblC type) in China  Journal of Inherited Metabolic Disease  2010  33(10):00-00 
    王斐, 韩连书, 叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,王瑜,杨艳玲,顾学范.   甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析  中华医学遗传杂志  2009  26(5):485-489. 
    王斐, 韩连书, 胡宇慧, 杨艳玲,叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,王瑜,顾学范.   甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析  中华儿科杂志  2009  47(3):189-193. 
    韩连书, 王斐, 胡宇慧, 叶军,邱文娟,张雅芬,高晓岚,王瑜,金晶,顾学范.   甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿临床及基因突变分析  中华内分泌代谢杂志  2009  25(4):405-408. 
    胡宇慧,韩连书,叶军,邱文娟,张雅芬,杨艳玲,刘丽,麻宏伟,高晓岚,王瑜, 顾学范.  丙酸血症11例基因突变分析.  中华儿科杂志  2008  46(6):416-420. 
    王斐,韩连书.  甲基丙二酸血症脑损伤机制研究进展  国际病理科学与临床杂志  2008  28(!):77-80. 
    韩连书,叶军,邱文娟,高晓岚,王瑜,金晶,顾学范.   串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病.  中华医学杂志  2008  88(30):2122-2126. 
    胡宇慧,韩连书.  甲基丙二酸血症基因突变和发病机制的研究进展.  国际儿科学杂志  2007  34(5):364-367. 
    韩连书,叶军,邱文娟,高晓岚,王瑜,张拥军,顾学范.   串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究.  中华医学遗传学杂志  2007  24(6):692-695 
    Han LS, Ye J, Qiu WJ,Gao XL, Wang Y, Gu XF.   Selective screening for Inborn Errors of Metabolism on Clinical Patients Using Tandem Mass Spectrometry in China: a four-year report.   J. Inherit. Metab. Dis  2007  30(4):507-514.