- 基本信息
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导师姓名：
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邱文娟
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学科代码：
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100202
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性别：
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女
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学科名称：
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儿科学
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培养单位：
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附属新华医院
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三级学科
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导师类型：
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硕士生导师
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专业领域名称：
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儿科学 专业学位
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联系方式：
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专业领域代码：
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105102
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邮编：
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200092
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邮箱地址：
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qiuwenjuanxh@163.com
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- 研究方向 (点击浏览详细信息)
- 社会任职
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上海医学会罕见病分会 委员
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《中华医学遗传学杂志》通讯编委
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中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会卫生技术评价与经济政策学组
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中国医师协会医学遗传分会临床生化遗传专委会委员
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中国医师协会医学遗传分会青春医学分会临床验证学组委员
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- 科研项目
| 20234010 | 三代测序及类固醇激素质谱检测进行先天性肾上腺皮质增生症 精准筛、诊、治体系的建立 | 上海市卫健委 |
2023-07~2027-01
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10万元
| 课题负责人 |
| 2022YFC2703400 | 遗传代谢病产前筛查与诊断新技术 | 国家科技部 |
2022-12~2025-11
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65万元
| 子课题负责人 |
| ELYZX202106 | 先天性肾上腺皮质功能不全 研究中心 | 上海交通大学医学院儿科学院 |
2022-01~2026-12
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21万元
| 课题负责人 |
| 201940226 | 基于高通量测序技术和类固醇激素谱色谱质谱分析技术的原发 性肾上腺皮质功能减退症应用研究 | 上海市卫健委 |
2020-01~2022-12
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10万元
| 课题负责人 |
| 2019-105 | 基于高通量测序技术和类固醇激素谱色谱质谱分析技术的原发性肾上腺皮质功能减退症应用研究 | 2019年度上海市卫健委卫生行业临床研究专项面上项目 |
2020-01~2022-12
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10万元
| 课题负责人 |
| 2016YFC0905102 | 重要罕见病的精准诊疗技术研究 | 国家重点研发计划精准精准医学研究重点专项 |
2016-07~2020-12
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107万元
| 课题参与人 |
| 20134005 | 应用二代测序技术进行糖原累积病基因突变筛选机验证的研究 | 上海市卫生局 |
2013-07~2016-06
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10万元
| 课题负责人 |
| 81170811 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ETFDH基因新错义突变的病理功能研究 | 国家自然科学基金 |
2012-01~2015-12
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58万元
| 课题负责人 |
| 12ZZ114 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症ETFDH基因新突变的病理功能研究 | 上海市教育委员会 |
2012-01~2014-12
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16万元
| 课题负责人 |
| C1705 | 葡萄糖-6-磷酸酶基因新错义突变对酶蛋白功能及其降解的研究 | 国家自然基金，面上项目 |
2010-01~2012-12
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31万元
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| 30973216 | 葡萄糖6磷酸酶基因新错义突变对酶蛋白功能及其降解的研究 | 国家自然科学基金面上项目 |
2010-01~2012-12
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31万元
| 课题负责人 |
| 2009211 | MADD基因型和临床表型及维生素B12治疗反应的相关性研究 | 上海市卫生局 |
2010-01~2011-12
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4万元
| 课题负责人 |
| 09YZ99 | 糖原累积病Ia型致病基因G6PC新突变体结构与功能的研究 | 上海市教育委员会科研创新项目 |
2009-01~2011-12
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8万元
| 课题负责人 |
| 09YZ99 | 糖原累积病Ia型致病基因G6PC新突变体结构与功能的研究 | 上海市教委 |
2009-01~2011-12
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8万元
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| | 糖原累积病III型AGL基因突变谱和致病分子机制的研究 | 上海交通大学校基金 |
2008-06~2009-12
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2万元
| 课题负责人 |
- 学术论文
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Taozi Du, Yu Xia, Chengkai Sun, Zhuwen Gong, Lili Liang, Zizhen Gong, Ruifang Wang, Deyun Lu, Kaichuang Zhang, Yi Yang, Yuning Sun, Manqing Sun, Yu Sun, Bing Xiao,
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Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 11 Chinese pediatric patients with Fanconi-Bickel syndrome
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Orphanet Journal of Rare Diseases
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2024
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19(1):75
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Ying Duan,Wanqi Zheng,Yu Xia,Huiwen Zhang,Lili Liang,Ruifang Wang,Yi Yang,Kaichuang Zhang,Deyun Lu,Yuning Sun,Lianshu Han,Yongguo Yu,Xuefan Gu,Yu Sun,Bing Xiao,
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Genetic and phenotypic spectrum of non-21-hydroxylase-deficiency primary adrenal insufficiency in childhood: data from 111 Chinese patients
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Journal of Medical Genetics
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2023
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61(1): 27-35
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Wanqi Zheng,Ying Duan,Yu Xia,Lili Liang,Zhuwen Gong,Ruifang Wang,Deyun Lu,Kaichuang Zhang,Yi Yang,Yuning Sun,Huiwen Zhang,Lianshu Han,Zizhen Gong,Bing Xiao,
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Clinical and genetic characteristics of 42 Chinese paediatric patients with X-linked adrenal hypoplasia congenita
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Orphanet Journal of Rare Diseases
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2023
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2023, 18(1): 126
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Yu Xia,Wanqi Zheng,Taozi Du,Zizhen Gong,Lili Liang,Ruifang Wang,Yi Yang,Kaichuang Zhang,Deyun Lu,Xiaohong Chen,Yuning Sun,Yu Sun,Bing Xiao,
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Clinical profile, genetic spectrum and therapy evaluation of 19 Chinese pediatric patients with lipoprotein lipase deficiency
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Journal of Clinical Lipidology
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2023
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17(6): 808-817
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Xiaomei Luo,Ying Duan,Di Fang,Yu Sun,Bing Xiao,Huiwen Zhang,Lianshu Han,Lili Liang,Zhuwen Gong,Xuefan Gu,Yongguo Yu,
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Diagnosis and follow-up of Glycogen Storage Disease (GSD) Type VI from the largest GSD center in China
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human mutation
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2022
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2022, 43(5): 557-567
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Yu Xia,Ying duan,Wanqi Zheng,Lili Liang,Huiwen Zhang,Xiaomei Luo,Xuefan Gu,Yu Sun,Bing Xiao,
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Clinical, genetic profile and therapy evaluation of 55 children and 5 adults with sitosterolemia
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Journal of Clinical Lipidology
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2022
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16(1): 40-51
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肖冰,季星,叶荟,刘宇,曹英,孙云龙,魏巍,
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一例新发的18p末端缺失/18q末端重复患儿的基因型与表型分析
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中华医学遗传杂志
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2019
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36(5) : 484-487.
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Bing Xiao,Lili Wang,Huili Liu,Yanjie Fan,Yan Xu1,Yu Sun,
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Uniparental isodisomy caused autosomal recessive diseases: NGS‐based analysis allows the concurrent detection of homogenous variants and copy‐neutral loss of heterozygosity
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Molecular Genetics & Genomic Medicine
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2019
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XXXXX
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Bing Xiao, Di Fang,Huili Liu, Lili Wang,
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A novel NFKB2 mutation in a Chinese patient with DAVID syndrome
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Gene
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2019
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687:319-322
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占霞,,汪培承
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不同方法测定PKU随访患者干血滤纸片phe浓度的比较
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中华检验医学杂志
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2018
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41(5):361-365
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Yu Zhang, Mingming Xu, Xiaoxia Chen, Aijuan Yan, Guoyong Zhang, Zhenguo Liu,
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Genetic analysis and clinical assessment of four patients with glycogen storage disease type IIIa in China.
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BMC Medical Genetic
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2018
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19(1):54
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房迪,,叶军
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Ⅳ型糖原累积病5例临床、生化和基因分析
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临床儿科杂志
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2018
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36(3):216-220
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房迪,梁黎黎,,范燕洁,孙昱,闫慧,余永国,顾学范
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谷固醇血症三例的临床、基因分析及治疗效果
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中华儿科杂志
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2018
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56(6):435-439.
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Bing Xiao,,Xing Ji,Xiaoqing Liu,Zhuo Huang,Huili Liu,Yanjie Fan,Yan Xu,Yu Liu,Hui Yie,Wei Wei, Hui Yan,Zhuwen Gong,Lixiao Shen,Yu Sun
Yu Sun1,2
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.Marked yield of re-evaluating phenotype and exome/target sequencing data in 33 individuals with intellectual disabilities
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Am J Med Genet A
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2018
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176(1), 107-115.
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罗继航,房迪,
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.两例22q13缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
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中华医学遗传学杂志
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2018
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35(3):361-365
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周迪禹,房迪,,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,顾学范
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5 例糖原贮积症IXc 型患儿临床和PHKG2 基因突变分析
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临床儿科杂志
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2017
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35(8):609-612
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Sun Y, Hu G, Luo J, Fang D, Yu Y, Wang X, Chen J,
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Mutations in methionyl-tRNA synthetase gene in a Chinese family with interstitial lung and liver disease, postnatal growth failure and anemia
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J Hum Genet
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2017
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62(6):647-651
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罗继航,房迪,,张惠文,叶军,韩连书,高晓岚,顾学范
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伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型三例临床和基因突变分析
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中华儿科杂志
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2017
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55(6):404-410
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周迪禹,,徐卯升,罗继航,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,顾学范
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婴儿期诊断的一例孤立性17,20碳链裂解酶缺乏症临床和基因分析
|
中华儿科杂志
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2016
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54（8）：619-622
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Fan Y,, Wang L, Gu X, Yu Y.
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Exonic deletions of AUTS2 in Chinese patients with developmental delay and intellectual disability
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Am J Med Genet A.
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2016
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170A:515–522
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王环环,肖冰,叶荟,胡琴,
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一例发育落后合并多发畸形的16p13.11微缺失综合征的临床和遗传分析
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中华医学遗传学杂志
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2016
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33（4）：485-489
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杨凌云,,何振娟,朱建幸.
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新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一例及孕母围产期管理.
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中华围产医学杂志
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2015
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18(1): 36-41
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曹金俊,,章瑞南,叶军,韩连书,张惠文,张其刚,顾学范
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症11例的临床和ACADVL基因突变谱分析.
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中华儿科杂志
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2015
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53(4):262-267
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Xiao B, Xu H, Ye H, Hu Q, Chen Y,
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De novo 11q13.4q14.3 tetrasomy with uniparental isodisomy for 11q14.3qter.
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Am J Med Genet A
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2015
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Jun 10. doi: 10.1002/ajmg.a.37179.
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李一帆,,叶军,韩连书,张惠文,顾学范
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染色体芯片技术对66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿的基因组拷贝数变异的分析
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中华医学遗传杂志
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2014
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31(6): 703-707
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Zhang R, Li YF,,ye J, Han L, Zhang H, Gu X
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Nonmosaic Tetrasomy 15q25.2→qter Identi?ed with SNP Microarray in a Analysis of clinical features and mutations in seven Chinese patients with very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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World Journal of Pediatrics
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2014
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10(2):119-125
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Xu H, Xiao B, Ji X, Hu Q, Chen Y,
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Nonmosaic Tetrasomy 15q25.2→qter Identi?ed with SNP Microarray in a Patient with characteristic facial appearance and review of the literature
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European Journal of Medical Genetics
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2014
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57(7):329-333
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Fu L,, Yu Y, Guo Y, Zhao P, Zhang X, Liu C, Li F, Huang H, Huang M, Chen S.
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Clinical and Molecular Genetic Study of Infantile-Onset Pompe Disease in Chinese Patients: Identification of 6 Novel Mutations.
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gene
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2014
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535(1):53-59
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章瑞南,, 叶军等
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尼曼–匹克病C型一家系基因突变分析及产前基因诊断
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中华围产医学杂志
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2013
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16(12):750-754
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,陈树宝,杜军保 等
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儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议
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中华儿科杂志
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2013
|
51(5):385-388
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韦思思,蔡奇勋,
|
口服阿仑膦酸钠治疗成骨不全患儿的疗效观察
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中华医学杂志
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2012
|
92(4):246-250
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章瑞南,
|
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症儿童和成人患者临床和实验室特点比较
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临床儿科杂志
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2012
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30(5):446-449
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曾敏慧,,顾学范
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酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X
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临床儿科杂志
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2011
|
29(5）:401-406
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章瑞南,
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展
|
国际儿科学杂志
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2011
|
38(5):429-443
|
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曾敏慧,,顾学范
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糖原累积病Ⅱ型1家系的酶学和基因学产前诊断
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中华医学遗传杂志
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2011
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28(5):261-266
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邢雅智,
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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊治进展
|
国际儿科学杂
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2010
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37(5):518-520
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邢雅智,
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Citrin 缺乏症发病机制的研究进展
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国际儿科学杂
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2010
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37(2):218-221
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邢雅智,,叶军等
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Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症临床和SLC25A13基因突变的研究
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中华医学遗传学杂志
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2010
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27(2):180-185
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,王霞,王瑜等
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干血滤纸片和白细胞GAA活性测定平台的建立及临床应用
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中华儿科杂志
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2010
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48（1）:55-59
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王霞,,叶军
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糖原累积病Ⅲ型十例AGL基因突变研究
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中华儿科杂志
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2009
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47(6):416- 420
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,顾学范,叶军
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异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究
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中华儿科学杂志
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2008
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46(7):526-530
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王霞,
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糖原累积病I型研究进展
|
国际儿科学杂志
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2008
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35（5）：436-438
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, 叶军, 韩连书
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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究
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临床儿科杂志
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2007
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25(12):983-987
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, 张雅芬, 潘骏
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G6Pase基因热点突变检测结合1176多态性连锁分析快速产前诊断糖原累积病Ia型
|
中华医学遗传学杂志
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2005
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22(1):131-135
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, 顾学范, 叶军
|
糖原累积病Ia型的基因突变和临床研究
|
中华内分泌代谢杂志
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2004
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20(6):502-505
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, 叶军, 韩蓓, 韩连书
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先天性类脂质性肾上腺增生症分子遗传学分析
|
中华儿科杂志
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2004
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42(8):585-588
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, 张雅芬, 叶军
|
127例PKU患者PAH基因外显子12点突变及其频率研究
|
中华医学遗传学杂志
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2004
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21(3):261-263
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, Gu XF, Ye J
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Glycogen storage disease type Ia in Chinese: Clinical and mutational studies
|
Japanese Journal for Inherited Metabolic Diseases
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2004
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20(1):75-79
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, Gu XF, Ye J
|
Molecular genetic analysis of glycogen storage disease type Ia in 26 Chinese patients
|
Journal of Inherited Metabolic Disease.
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2003
|
23(5):409-412
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