• 基本信息
    导师姓名： 顾鸣敏 学科代码： 100100
    性别： 男 学科名称： 基础医学
    培养单位： 基础医学院 三级学科
    导师类型： 硕士生导师 专业领域名称：
    联系方式： 上海市重庆南路280号 专业领域代码：
    邮编： 200025 邮箱地址： gumm@shsmu.edu.cn
  • 研究方向 (点击浏览详细信息)
  • 社会任职
     
    上海交通大学医学院工会副主席（兼职）
    上海高校模式生物E-研究院特聘研究员
    中国遗传学会会员；美国人类遗传学会会员
    医学遗传学课程组组长，医学遗传与胚胎发育整合课程首席教师，基础医学实验教学中心常务副主任
    黄浦区政治协商会议委员会委员
    九三学社上海市学习宣传委员会副主任；九三学社上海交通大学医学院委员会副主委
    诊断学理论与实践杂志编委；《遗传》杂志审稿人；Genes & Genomics杂志审稿人；上海交通大学学报（医学版）审稿人
    上海医学会医学遗传学专科分会委员会委员；上海医学会罕见病专科分会委员会委员
    国家自然科学基金项目评审专家；北京市、湖南省自然科学基金项目评审专家
  • 科研项目
    项目编号项目名称课题来源起止年月批准经费承担职责
    31571295DHTKD1基因在能量代谢及神经发育中的作用机制研究国家自然科学基金面上项目 2016-01~2019-12 77万元  课题负责人
    E03003腓骨肌萎缩症基因定位及突变基因分析上海市教育委员会 2011-01~2015-06 40万元  课题负责人
    31071107FGF9基因在骨关节形成中的分子遗传学研究国家自然科学基金面上项目 2011-01~2013-12 37万元  课题负责人
    30470951FGF9突变导致骨性连接小鼠模型的建立及研究市科学技术委员会,重点项目 2009-01~2011-12 25万元  课题负责人
    30470951新型多发性骨性连接综合征致病基因的定位及发病机制的研究国家自然基金委,面上项目 2005-01~2007-12 22万元  课题负责人
  • 学术论文
    作者论文标题期刊名出版年卷期页码
    于珍, 张嘉莹, 许晔, 杨博宇,何志宏,张慕晨,  一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析  中华医学遗传学杂志  2016  33(1): 57-60 
    Luan CJ, Shen W, Yu Z, Chen L, Gu Y, Tang LY, Wang ZG, Dai L,  Two nonsense mutations cause protein C deficiency by nonsense-mediated mRNA decay  Thromb Res  2015  135(4): 733-738 
    许烨,张嘉莹,杨博宇,何志宏,张慕晨,于珍,  腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展  遗传  2015  37(6): 501-509 
    Chen C, Sun Q,, Liu K, Sun Y, Xu X  A novel Cx50 (GJA8) p.H277Y mutation associated with autosomal dominant congenital cataract identified with targeted next-generation sequencing  Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol  2015  253(6): 915-24 
    Ni YY, Chen Y, Lu SY, Sun BY, Wang F, Wu XL, Dang SY, Zhang GH, Zhang HX, Kuang Y, Fei J,, Rong WF, Wang ZG  Deletion of Gpr128 results in weight loss and increased intestinal contraction frequency.  World J Gastroenterol  2014  20(2):498-508 
    栾春杰, 沈薇, 于珍, 顾怡,  一个新的PROC基因突变的检出及其致病机制的研究  诊断学理论与实践  2014  13(6):584-587 
    Wang JJ, Kuang Y, Zhang LL, Shen CL, Wang L, Lu SY, Lu XB, Fei J,, Wang ZG  Phenotypic correction and stable expression of factor VIII in hemophilia A mice by embryonic stem cell therapy  Genet Mol Res  2013  12(2):1511-1521 
    Chen Y, Ni YY, Liu J, Lu JW, Wang F, Wu XL,, Lu ZY, Wang ZG, Ren ZH.  Dopamine receptor 3 might be an essential molecule in 1-methyl-4- phenyl-1,2,3,6- tetrahydropyridine-induced neurotoxicity.  BMC Neurosci.  2013  14(1):76-84 
    郭文婷,孙莲花,徐汪洋,马建芳,陈生弟,冀保军,孙福廷,袁文涛,黄薇,王铸钢,  腓骨肌萎缩症2 型大家系的基因定位及分子诊断  诊断学理论与实践  2013  12(1):120-125 
    于珍,栾春杰,  腓骨肌萎缩症2型（CMT2）小鼠模型的研究进展  遗传  2013  36(1):21-29 
    Xu W, Zhu H,, Luo Q, Ding J, Yao Y, Chen F, Wang Z  DHTKD1 is essential for mitochondrial biogenesis and function maintenance  FEBS Lett.  2013  587(21):3587-3592 
    郭文婷,  无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用  遗传  2012  34(8):935-942 
    Xu WY*,, Sun LH, Guo WT, Zhu HB, Ma JF, Yuan WT, Kuang Y, Ji BJ, Wu XL, Chen Y, Zhang HX, Sun FT, Huang W, Huang L, Chen SD, Wang ZG#  A nonsense mutation in DHTKD1 causes Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large Chinese pedigree  Am J Hum Genet  2012  91(6):1088-1094 
    李大伟,  精神分裂症主要易感基因的研究进展  国际遗传学杂志  2012  35(5):283-289 
    Yuan Li, Haiying Yi, Yixin Yao, Xiaodong Liao, Yiqun Xie, Jie Yang, Zheng Yan, Long Wang, Shunyuan Lu, Ying Kuang,, Jian Fei, Zhugang Wang, Lei Huang  The Cytoplasmic Domain of MUC1 Induces Hyperplasia in the Mammary Gland and Correlates with Nuclear Accumulation of b-Catenin  PLoS ONE  2011  6(4):1-11 
    徐汪洋, 丁晓毅, 徐建强, 张海国, 杨江民, 袁文涛, 黄 薇, 王铸钢, 吴晓林,  多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究  诊断学理论与实践  2011  10(2):117-121 
      人类遗传性疾病基因诊断的回顾与展望  诊断学理论与实践  2010  9(5):420-423 
    Liu XS, Zhao XD, Wang XX, Yao YX, Zhang LL, Shu RZ, Ren WH, Huang Y, Huang L,, Kuang Y, Wang L, Lu SY, Chi J, Fen JS, Wang YF, Fei J, Dai W, Wang ZG.  Germinal cell aplasia in Kif18a mutant male mice due to impaired chromosome congression and dysregulated BubR1 and CENP-E  Genes & Cancer  2010  1(1):-26-39 
    徐汪洋,孙莲花,  腓骨肌萎缩症的遗传特征及致病机制的研究进展  国际遗传学杂志  2010  33(2): 56-59 
    孙莲花, 陈燕, 麻孙恺, 迟俊,, 王铸钢  TAFA2基因剔除小鼠模型的建立  实验动物与比较医学  2010  30(5):322-328 
    Wu XL,, Huang L, Liu XS, Zhang HX, Ding XY, Xu JQ, Cui B, Wang L, Lu SY, Chen XY, Zhang HG, Huang W, Yuan WT, Yang JM, Gu Q, Fei J, Chen Z, Yuan ZM, Wang ZG.  Multiple synostoses syndrome is due to a missense mutation in exon 2 of FGF9 gene  Am J Hum Genet  2009  85(7):53-63 
    陈晓怡,吴晓林,,陆顺元,王铸钢  FGF9转基因小鼠的功能及组织表达谱的研究  诊断学理论与实践  2009  85(5): 126-131 
    Liu XS, Li XH, Wang Y, Shu RZ, Wang L, Lu SY, Kong H, Jin YE, Zhang LJ, Fei J, Chen SJ, Chen Z,, Lu ZY, Wang ZG  Disruption of palladin leads to defects in definitive erythropoiesis by interfering erythroblastic island formation in mouse fetal liver  BLOOD  2007  110(3):870-876 
    Liu XS, Luo HJ, Yang H, Wang L, Kong H, Jin YE, Wang F,, Lu ZY, Wang ZG  Palladin Regulates Cell and Extracellular Matrix Interaction through Maintaining Normal Actin Cytoskeleton Architecture and Stabilizing Beta1-integrin  Journal of Cellular Biochemistry  2007  100(5):1288-300 
    , 王铸钢  模式生物与人类疾病  科学  2006  58(5):6-9 
    Luo HJ, Liu XS, Wang F, Huang QH, Shen SH, Wang L, Xu GJ, Sun X, Kong H,, Chen SJ, Chen Z, Wang ZG  Disruption of palladin results in neural tube closure defects in mice  Molecular and Cellular Neuroscience  2005  29:507-515 
    , 王铸钢  多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展  国外医学遗传学分册  2005  28(4):32-34 
    , Yuan WT, Yang JQ, Huang W, Wang ZG, Fan LA  A genomewide scan for the susceptibility gene loci to ankylosing spondylitis in Chinese han population  Acta Genetica Sinica  2004  31(3): 217-220 
    , Yuan WT, Yang JQ, Huang W, Wang ZG, Fan LA  The relationship between halpotypes of multilocus markers and ankylosing spondylitis  Chin J Med Genet  2004  21(4): 312-315